بقلم/ ريم خليل
متلازمة داون عند الأطفال هو مسمّىً يُطلق على مجموعة من الأعراض والسمات يولد بها الطفل المصاب تُلازمه مدى الحياة، نتيجة خلل جيني مجهول الأسباب حتى اليوم، مما يسبب تحديات عقلية وجسدية للطفل المولود بها.
لماذا سميت بهذا الاسم وهل لها مسميات أخرى؟
فيما مضى كان يطلق عليها لفظ (الطفل المنغولي) نسبة إلى منغوليا، حيث تتشابه السمات الظاهرية لأطفال هذه المتلازمة مع سمات تلك الشعوب الآسيوية.
ثم جاء الطبيب البريطاني جون داون في أواخر القرن التاسع عشر الميلادي والذي كان أول من نشر وصفًا دقيقًا لهذه المتلازمة، وشرح أعراضها ومشاكلها واعتبرها كيان منفصل بذاته.
وعلى الرغم من أن الطبيب داون أطلق لفظ الطفل المنغولي على الطفل المولود بها إلا أن هذا اللفظ استبدل طبيًا وفي الأوساط المختلفة بمسمى متلازمة داون عند الأطفال. خاصة وأن لفظ منغولي ليست مستحبة وربما تثير غضب واستياء البعض.
ويطلق عليها أيضا في الأوساط العلمية اسم التثلث الصبغي 21 أو التثلث الجيني 21، بسبب الخلل الجيني الموجود في الكروموسوم رقم 21 الموجود لدى أصحاب هذه المتلازمة.
أسباب متلازمة داون عند الأطفال
تحتوي كل خلية في جسم الإنسان على نواة، والتي بدورها تحتوي على ستة وأربعين كروموسوم مرتبة على شكل ثلاثة وعشرين زوجًا من الكروموسومات، موروثة من كلا الوالدين، وهي المادة الوراثية التي تحمل الموروثات التي تنتقل من الآباء إلى الأبناء.
تحدث متلازمة داون عندما يكون لدى الشخص تثلث كلي أو جزئي في الكروموسوم رقم واحد وعشرين.
بمعنى يكون لدى الشخص المصاب ثلاث نسخ من الكروموسوم رقم 21 بدل من نسختين كما في الشخص الطبيعي، وهذا هو النوع الأكثر شيوعا من أنواع متلازمة داون.
أنواع متلازمة داون
- النوع الثلاثي 21: في هذا النوع يولد الطفل يحمل نسخة ثالثة من الكروموسوم رقم 21 بدلاً من نسختين، جدير بالذكر أنّ هذا النوع يشكل نسبة 95% من حالات الإصابة بمتلازمة داون.
- النوع الانتقالي: في هذا النوع جزء من الكروموسوم رقم 21 ينقسم خلال انقسام الخلايا ويلتصق بكروموسوم آخر، غالبا رقم 13 أو 14 أو 15 أو 22. لذلك سمي انتقالي لأنه ينتقل لمكان آخر، ويأتي بنسبة 4% من حالات الإصابة.
- النوع المركّب أو مايسمّى الفسيفسائي: في هذا النوع يوجد نوعين من الخلايا في جسم الطفل، بعضها طبيعي يحمل ستة وأربعين كروموسوم، والخلايا الأخرى تحمل سبعة وأربعين كروموسوم.
وهذا النوع يأتي بنسبة 1% من أطفال متلازمة داون، وفي هذا النوع تكون الأعراض أخف لدى الطفل من الأنواع السابقة.
عوامل الخطورة
حتّى الآن لم يتوصل العلماء لمعرفة سبب وراثة بعض الأطفال لنسخة إضافية من كروموسوم رقم 21، ولكن وفقا لما توصل إليه العلماء فإنّه ربما تلعب الوراثة دوراً في أقل من واحد في المائة من حالات متلازمة داون.
وكما أن فرصة إنجاب طفل يعاني من أعراض التثلث الصبغي تزداد مع تقدم الأم في العمر.
على الرغم من أن النسبة الأكبر من أطفال متلازمة داون ولدوا لأمهات أصغر عمراً.
وكثير من الأطفال المصابين بمتلازمة داون ليس لديهم تاريخ عائلي لهذا الخلل الجيني.
أهم أعراض متلازمة داون الخارجية
رغم تفاوت درجة الأعراض من طفل لآخر في متلازمة داون، فإن أصحاب هذه المتلازمة يشتركون في عدّة سمات ظاهرية متشابهة.
ولعلّ أكثرها شيوعا:
- الرأس الصغير مع تفلطح ظاهر نوعا ما في مؤخرة الرأس.
- بروز اللّسان غالبية الوقت لخارج الفم، بسبب ضخامة حجم اللسان، وصغر فتحة الفم.
- عيون صغيرة مسحوبة للأعلى.
- بقع بيضاء صغيرة موجودة على الجزء الملون من العين، تسمى بقع بروشفيلد.
- كفوف صغيرة الحجم وتحتوي على ثنية واحدة.
- آذان صغيرة.
- قصر في أصابع اليدين، وأصابع القدمين، مع كبر حجم الأصبع الكبير في القدم ووجود مسافة بينه وبين الأصبع الآخر.
- أنف مسطّح.
مشاكل متلازمة داون عند الأطفال
تتسبب متلازمة داون عند الأطفال بعدد من المشاكل المختلفة التي تتفاوت في حدّتها من طفل لآخر.
هذه المشاكل تشكل تحديًا أمام التطور الطبيعي للطفل المصاب على مستوى الصحة والنمو والانخراط في المجتمع.
المشاكل على مستوى الصحة العامة
- مشاكل خلقية في القلب.
- الإصابة المتكررة بالتهابات الأذن، وضعف السمع وربما فقدانه.
- مشاكل في الجهاز التنفسي والرئتين.
- أكثر من خمسين بالمئة من الأطفال المصابين لديهم أمراض بالعيون.
- قد تتراوح شدتها بين البسيطة، مثل شذوذ القناة الدمعية، والخطيرة المهددة للنظر مثل عتامة عدسة العين(الساد).
- حوالي 25% من الأشخاص المصابين بمتلازمة داون معرضين للأعراض السريرية للزهايمر.
- تتسم هذه الفئة من الأطفال بضعف وارتخاء في العضلات، والبعض يعني من مشاكل في العمود الفقري، خاصة فقرات الرقبة.
- الصرع.
- ضعف عام في المناعة، وبالتالي كثرة إصابتهم بالالتهابات البكتيرية والفيروسية المختلفة، وأيضاً تزيد إحتمالية إصابتهم بسرطان الدم.
- أمراض الغدة الدرقية.
- التعرض لانقطاع التنفس أثناء النوم.
- معظمهم يعاني من مشاكل في الجهاز الهضمي.
المشاكل على مستوى النمو
جميع الأشخاص من ذوي متلازمة داون لديهم قصور في القدرات الحركية، والعقلية، والإدراكية، تتراوح شدتها من بسيطة إلى متوسطة إلى شديدة.
نذكر منها:
- تأخر في فهم اللغة، وصعوبة في الكلام.
- تأخر في المشي والحركة.
- صعوبة الإدراك.
- صعوبات التّعلم.
- التأخر في القدرة على استخدام الحمام، والتحكم في هذا الأمر.
- فرط الحركة، وصعوبة التركيز.
تختلف حدّة هذه الأعراض من حالة لأخرى، بعض الأطفال من ذوي المتلازمة يحتاجون لمدارس تأهيل خاصة.
فيما يندمج البعض الآخر في المدارس العادية مع وجود اهتمام ومراعاة خاصة لقدراتهم.
متلازمة داون عند الأطفال حديثي الولادة
يستطيع طبيب الأطفال اكتشاف إصابة الطفل بمتلازمة داون عند ولادته، وذلك بعد المعاينة السريرية للسمات الظاهرة للمتلازمة على المولود.
إذ يفحص الطبيب جسد الطفل لملاحظة كل ما هو غير طبيعي لديه ثم يطلب إجراء اختبار دم يسمى (النمط النووي) للتأكيد على أن الطفل من ذوي متلازمة داون.
فحص متلازمة داون قبل الولادة
تُقدر الفحوصات التي تجريها الأم قبل الولادة فرصة إصابة الجنين بمتلازمة داون. التصوير بالموجات الصوتية والفحوصات الروتينية لدم الأم الحامل قد تعطي احتمالية لولادة طفل من ذوي متلازمة داون، غير أن هذه الفحوصات ليست دقيقة تماماً.
هناك نوع آخر من الفحوصات التي تتنبأ بدقة أكبر لاحتمال الإصابة بالمتلازمة، مثل فحص عينة من الخلايا المشيمية (cvs)، وسحب عينة من السائل الأمنيوسي وفحصها.
غير أن الأمر غير الجيد في هذه الفحوصات أنها قد تأتي مع خطر بسيط للإجهاض.
هل يعيش أطفال متلازمة داون؟
أدّى تطور الطب وتطور الرعاية الصحية والاجتماعية الجيدة المقدمة لهؤلاء الأطفال؛ إلى ارتفاع متوسط عمر الأشخاص ذوي متلازمة داون في العقود الحالية بشكل ملحوظ إلى عمر60 سنة مقارنة بما كان عليه في أوائل الثمانينات وهو 25 سنة.
هل هناك علاج لمتلازمة داون؟
متلازمة داون ليست مرضًا يحتاج إلى العلاج هي أعراض تلازم الشخص طوال حياته.
مع زيادة الأبحاث حول هذه المتلازمة، وزيادة حملات التعريف العالمية والمجتمعية بذوي متلازمة داون؛ ازدادت المعرفة باحتياجاتهم وازداد الاهتمام بالمؤسسات الأهلية والحكومية التي تدعم هذه الاحتياجات، للوصول بهم إلى العيش بأفضل احتمال لهم، وتطوير قدراتهم والاعتماد على أنفسهم، والعمل على دمجهم وقبولهم ضمن مجتمعاتهم.
تعتمد العلاجات الأساسية على الاحتياجات الجسدية والفكرية لكل فرد على حده.
في بعض الحالات من أطفال متلازمة داون يحتاج الطفل لإجراء عمليات لتصحيح العيوب الخلقية في القلب وهم بعُمر أيام.
البعض الآخر قد لايحتاج لعمليات ولكن يحتاج لمتابعة دورية ومستمرة عند طبيب القلب.
هم بحاجة لأخصائي علاج النطق لتمكينهم من استخدام اللغة وتعليمهم على التواصل مع المجتمع.
يساعدهم أخصائي العلاج الطبيعي على تقوية عضلاتهم، ومساعدتهم على الحركة والزحف وتطوير آلية المشي.
أكثر ذوي متلازم داون يحتاجون متابعة دورية وبانتظام عند طبيب عيون للكشف أول بأول عن أي أمراض ومشاكل ربما تواجههم في حاسة النظر.
هناك العلاج المهني الذي يساعدهم على القيام بمهامهم اليومية بأنفسهم، كارتداء الملابس، وتناول الطعام، واستخدام دورات المياه عند الحاجة.
قد يصاب هؤلاء الأطفال بالإحباط وردود الفعل القهرية بسبب الصعوبة في التواصل والتعامل مع المشاعر والانفعالات والسلوكيات غير المرغوبة.
قد يكون لديهم فرط في الحركة ونقص في الانتباه ومشاكل في الصحة العقلية والنفسية.
تعمل العلاجات العاطفية والسلوكية على إيجاد وتطوير طرق أفضل وأكثر إيجابية للاستجابة والتعامل مع هذه السلوكيات، وتقديم المعرفة والدعم اللازم للوالدين لمساعدتهم على العناية بأطفالهم وفهم احتياجاتهم المختلفة.
ختاما فإن متلازمة داون عند الأطفال ظاهرة موجودة في كل المجتمعات ومن مختلف الأعراق، وأكثر ما يحتاجه هؤلاء الأطفال هو التقبل والحب من الوالدين ومن البيئة المحيطة، هذا يساعدهم على التغلب على مشاكلهم والعيش بأفضل صورة لهم.